В Индии нашли мальчика, который страдает синдромом оборотня: фото

В Индии 13-летний школьник Лалит Патидар страдает редким заболеванием, известным как “синдром оборотня”. Об этом сообщило издание The Daily Mail.

Лалит родился в городе Ратлам, штат Мадхъя-Прадеш, с врожденным гипертрихозом. Состояние, которое носит еще одно название – “синдром оборотня” – вызывает чрезмерный рост волос. Врожденная форма этого заболевания не лечится. Всего в мире зафиксировано порядка 50 случаев гипертрихоза.

Мальчик успешно учится в школе, занимается спортом и мечтает, когда вырастет, работать в полиции.

В 2009 году китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня – проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.

Результаты их исследования были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.

Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью

До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.

Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. 

Мутацию несет на себе 17 хромосома

Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.

Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.

“Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать”, – сказал Чзан.

Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.


 
Обливки


Загрузка...

Yandex
trafmag
РедТрэм Обменный

Комментарии закрыты.

Video >>

Неизвестные спровоцировали в центре Киева стычку между полицией и владельцами авто на еврономерах: видео

07.09.2017 - 17:48
Около двух минут у здания Верховной Рады проходила стычка между столичными правоохранителями и участниками протестной акции, которые требуют гуманной легализации автомобилей на еврономерах. Организаторы акции заявляют, что она началась с ...

Редчайший случай – Коноплянка забил гол головой: видео

18.12.2016
Полузащитник сборной Украины Евгений Коноплянка ...

Самодовольный котяра массажирует себе живот (видео)

27.02.2016
Этот самодовольный котяра, на видео, ...