Вчені розробили тест, що може встановити генетичні хвороби за 3 дні
Британські дослідники створили інноваційний тест, що дозволяє швидше й менш травматично виявляти рідкісні генетичні порушення в дітей. Про це повідомляє The Guardian з посиланням на публікацію в журналі Genome Medicine.
На відміну від традиційного геномного аналізу, який дає точний результат лише в половині випадків, новий підхід комбінує його з оцінкою білків у крові.
Дослідження дозволяє за кілька днів з’ясувати, які саме генетичні мутації викликають хвороби, уникаючи інвазивних процедур, таких як м’язова біопсія.
Зараз метод фокусувався на діагностиці мітохондріальних розладів, однак потенційно може бути ефективним для близько 50% із понад 7 тисяч відомих рідкісних хвороб. Для його впровадження в широку практику потрібні додаткові клінічні випробування.
Подпишитесь на новости
