Синдром Корнелии де Ланге или амстердамская карликовость: как жить с таким диагнозом

При синдроме Корнелии де Ланге каждый ребенок развивается по-разному. Кто лучше, кто хуже. Но в любом случае родителям следует быть готовым к тому, что при этом заболевании, называемом также амстердамской карликовостью, малыш сверстников никогда не догонит.

Первой этот синдром описала в 1933 году голландский педиатр К. де Ланге. У деток с синдромом Корнелии достаточно своеобразная внешность. Их отличают густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен, позвоночник деформирован, кисти небольших размеров, пальцы тоже отличаются от нормы. Очень часто встречаются различные пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек.

Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония, а рефлексы слишком обострены. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Хотя некоторые детишки очень даже умненькие. Ученые подсчитали, что IQ таких феноменов достигает 73-75 единиц. Но это скорее исключение. Как правило, больные с синдромом Корнелии де Ланге отличаются склонностью к аутоагрессии и стереотипным движениям — бегу по кругу, вращению, однотипным движениям руками. Судорожный синдром отмечается у 25% больных. Но судороги не имеют постоянного характера. Они происходят эпизодически.

Современная диагностика позволяет с максимальной долей вероятности выявлять эту патологию на эмбриональном этапе развития. Но для этого беременным нужно пройти в медико-генетическом центре ряд исследований. Когда же ребенок уже родился, задача родителей уменьшить последствия нарушений. Специфического лечения, воздействующего на причину патологии, на сегодняшний день не существует. Педиатры с генетиками подбирают противосудорожную и седативную терапию, назначают ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил) и витаминотерапию. Это позволяет ребенку несколько адаптироваться к реалиям и улучшить свое состояние.

Глеб СИВЕРОВ


Подпишитесь на новости

 

Коментарі закриті.

Video >>

В Китае пограничники приняли певицу Лолиту за мужчину: видео

23.04.2018 - 23:04
Певицу Лолиту Милявскую в Китае приняли за мужчину. Об этом она рассказала у себя в Instagram. Наверное, чтобы поддерживать интерес к своей персоне. Что называется, грамотная самореклама. Но история и ...

Крупнейший небоскреб Дубая окутан дымом: видео

02.04.2017
Вблизи самого высокого в мире ...

Советник президента показал видео ликвидации «ихтамнета»

06.01.2018
Советник президента Юрий Бирюков показал ...