Синдром Корнелии де Ланге или амстердамская карликовость: как жить с таким диагнозом

При синдроме Корнелии де Ланге каждый ребенок развивается по-разному. Кто лучше, кто хуже. Но в любом случае родителям следует быть готовым к тому, что при этом заболевании, называемом также амстердамской карликовостью, малыш сверстников никогда не догонит.

Первой этот синдром описала в 1933 году голландский педиатр К. де Ланге. У деток с синдромом Корнелии достаточно своеобразная внешность. Их отличают густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен, позвоночник деформирован, кисти небольших размеров, пальцы тоже отличаются от нормы. Очень часто встречаются различные пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек.

Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония, а рефлексы слишком обострены. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Хотя некоторые детишки очень даже умненькие. Ученые подсчитали, что IQ таких феноменов достигает 73-75 единиц. Но это скорее исключение. Как правило, больные с синдромом Корнелии де Ланге отличаются склонностью к аутоагрессии и стереотипным движениям – бегу по кругу, вращению, однотипным движениям руками. Судорожный синдром отмечается у 25% больных. Но судороги не имеют постоянного характера. Они происходят эпизодически.

Современная диагностика позволяет с максимальной долей вероятности выявлять эту патологию на эмбриональном этапе развития. Но для этого беременным нужно пройти в медико-генетическом центре ряд исследований. Когда же ребенок уже родился, задача родителей уменьшить последствия нарушений. Специфического лечения, воздействующего на причину патологии, на сегодняшний день не существует. Педиатры с генетиками подбирают противосудорожную и седативную терапию, назначают ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил) и витаминотерапию. Это позволяет ребенку несколько адаптироваться к реалиям и улучшить свое состояние.

Глеб СИВЕРОВ


Подпишитесь на новости

 
ads.bid
РедТрем

adpartner


РедТрэм Обменный

Комментарии закрыты.

Video >>

Ювентус уверенно обыграл Монако и вышел в финал Лиги чемпионов: видео голов

10.05.2017 - 00:35
Определился первый финалист Лиги чемпионов. Чуда не случилось и в противостоянии с “Монако” прогнозировано победителем вышел туринский “Ювентус”. Напомним, неделю назад “Старая синьера” в гостях уверенно обыграла соперника с очень ...

Гройсман назвал Тимошенко мамой украинской коррупции и популизма: видео

14.02.2017
Премьер-министр Владимир Гройсман на заседании ...

Месси забил очередной рекордный гол: видео

05.02.2017
Лионель Месси, попав в центр ...