Поражение различных желез, проблемы с органами дыхания, желудочно-кишечного тракта и прочими системами могут быть связаны с дефектным геном, который становится причиной муковисцидоза. Это заболевание считается самым распространенным среди генетических. До недавнего времени оно считалось неуправляемым, то есть больной мог полагаться только на собственные ресурсы. Сегодня же разработаны методики, которые позволяют людям жить практически до пенсии.

Это заболевание первым выделил в отдельную патологию в 1936 году венский педиатр Гвидо Фанкони. Гораздо позже ученые выяснили, что этим недугом страдали композитор Фредерик Шопен и его сестра, им болеет внучка писателя Хичкока. И еще десятки тысяч менее известных людей.

Развитие муковисцидоза, как полагает современная наука, связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме. Ген получил название по имени кодируемого им белка – CFTR. Он хранит информацию о белковом канале, призванном регулировать потоки натрия и хлора через клеточные мембраны. Если информация в гене повреждена (т.е. ген мутировал), то белковый канал не “работает” и клетка теряет как хлор, так и натрий.
В настоящее время известно около 950 различных мутаций гена муковисцидоза, что и объясняет разнообразную картину заболевания и индивидуальное течение недуга у каждого больного. Более того, ученые предполагают, что первоначальная мутация гена возникла где-то на границе Голландии и Германии. Заболеть муковисцидозом может только тот, кому дефектный ген передали оба родителя. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем.

Теперь о сути болезни. Обменные нарушения приводят к тому, что изменяется химический состав мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Эти среды становятся более густыми. Они закупоривают бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие пути. Это и приводит к проблемам в разных органах. Нарушение местного иммунитета в дыхательных путях содействует инфицированию различными бактериями и грибами. Они там быстро размножаются и становятся полновластными хозяевами бронхов.

В 75–80% случаев наблюдается смешанная легочно-кишечная форма заболевания, которая протекает особенно тяжело, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Они переносятся гораздо легче. Так, при легочной форме больные жалуются на упорный кашель, одышку. Впоследствии развиваются бронхит, пневмонии, легочная недостаточность. Кишечная форма характеризуется плохим аппетитом, запором, желтухой. Как результат, риск развития цирроза, желчекаменной болезни очень высок. В смешанном варианте проявления наслаиваются друг на друга. Особо стоит отметить атипичные и стертые формы муковисцидоза. Они проявляются частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, периодически диспептическими явлениями и высокой температурой.

Диагноз “муковисцидоз” должен быть поставлен как можно раньше. Первые признаки болезни можно выявить на первых неделях жизни. Любой педиатр, осматривая мальца, может заподозрить недуг по его развитию, дыханию, стулу. Если болезнь подтверждают анализы пота и осмотра, лечение следует начинать безотлагательно. Если у малыша возникла кишечная непроходимость, его следует прооперировать. Огромное значение при данной патологии имеет диетотерапия. Суточная калорийность рациона должна на 20-40 % превышать возрастную норму, главным образом за счет белков. Поступление жиров с пищей ограничивают. А количество поваренной соли увеличивают.

Детям рекомендуется пить минеральную воду, чтобы компенсировать потери хлорида натрия, селена, молибдена, цинка и других микроэлементов. В более старшем возрасте больным муковисцидозом необходимо потреблять от 3 до 5 грамм хлорида натрия в сутки.

Панкреатические ферменты с заместительной целью назначают тоже в детском возрасте и практически на всю жизнь. Дозу препаратов (креон, лакриаза, панкреатин) медики устанавливают с учетом состояния ребенка. Обязательно нужно принимать витамины.

Лечение легочного синдрома предусматривает разжижение мокроты и удаление ее из бронхов. Для этого используют ингаляции ферментов и муколитических препаратов, ЛФК, вибрационный массаж и прочие методики. Необходимо назначение антибиотиков. При росте грибковой микрофлоры используют амфотерицин В, дифлюкан. Применяют эуфиллин, препараты, стимулирующие обменные процессы (карнитинахлорид, оротат калия и другие), в некоторых случаях показаны сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды.

Реально решить проблему муковисцидоза могла бы “подсадка” миллионов нормальных копий гена CFTR в организм больного человека. Уже почти два десятилетия ведутся поиски путей для доставки нормального генетического материала в клетки пациентов с муковисцидозом. Пока же гарантированного излечения не придумали, больные живут до 25-60 лет, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности.

Игорь ЗАИКОВАТЫЙ

---

Подпишитесь на новости

---