Пренатальной диагностикой называется комплекс исследований плода в период внутриутробного формирования, направленный на раннее выявление аномалий развития.
Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. Инвазивные предполагают проникновение в полость матки, неинвазивные происходят без проникновения в матку. Медицинский центр «Мать и дитя» проводит все виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
Неинвазивные методы абсолютно безопасны, что позволяет применять их по широким показаниям, а некоторые из них включены в стандартный план ведения беременности.
Методами неинвазивной пренатальной диагностики являются:
-
Ультразвуковой скрининг плода — проводится на сроках 11–14, 19–21 и 26–28 недель. Позволяет проследить в динамике формирование плода, определить его размеры, строение, функции плаценты. Метод входит в стандартный план ведения беременности.
-
Тройной тест, или скрининг материнских сывороточных факторов, — выполняется в 15 недель, а затем через 1–3 недели, но не позже 20-й. В материнской крови определяются уровни альфа-фетопротеина, свободного эстриола и хорионического гонадотропина. Проводится всем беременным.
-
Сортинг фетальных клеток — исследование клеток плода в венозной крови матери. Проводится на сроке 8–12 недель по направлению генетика.
-
Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест — анализ ДНК плода, полученной из венозной крови матери. Выполняется на любом сроке после 10 недели гестации по направлению генетика
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивная пренатальная диагностика плода связана с повышением риска осложнений беременности, поэтому проводится только по строгим показаниям после консультации с генетиком:
-
беременность после 35 лет;
-
повышенный риск генетических заболеваний, выявленных при скрининге;
-
генетические заболевания в семейном анамнезе;
-
рождение ребенка с генетической патологией;
-
высокий уровень альфа-фетопротеина;
-
низкий уровень эстриола;
-
наличие у женщины или ее партнера генетических аномалий;
-
воздействие ионизирующего излучения в анамнезе беременной женщины или ее партнера;
-
прием женщиной цитотоксических препаратов в анамнезе;
-
2 и более эпизода невынашивания беременности;
-
положительный анализ на TORCH-инфекции.
Суть инвазивных методов заключается в исследовании образцов тканей плода. К ним относятся:
-
Амниоцентез — получение образца околоплодных вод путем пункции амниотических оболочек плода, которая осуществляется под ультразвуковым контролем. Выполняется в период с 15 по 20 неделю. Амниотическая жидкость содержит клетки плода и альфа-фетопротеин — белок, высокий уровень которого свидетельствует о тяжелых аномалиях нервной системы.
-
Кордоцентез — получение образца пуповинной крови. Выполняется на 18–22 неделе гестации. Кровь берут из пуповинной вены, прокалывая переднюю брюшную стенку под ультразвуковым контролем.
-
Биопсия хориона — забор образца ткани хориона (оболочки зародыша). Выполняется на сроке 10–13 недель. Хорион состоит из клеток с таким же хромосомным набором, что и плод, что обеспечивает исследователей информацией о его состоянии.
-
Плацентоцентез, или поздняя биопсия хориона, — забор образца плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Позволяет диагностировать некоторые генетические синдромы, муковисцидоз, гемофилию. Выполняется на сроке 12–18 недель.
Пренатальная диагностика — высокоинформативные методы, которые позволяют достоверно определить наличие у плода ряда генетических заболеваний и принять обоснованное решение о целесообразности сохранения беременности в случае их обнаружения.