Как известно, в хромосомном наборе мужиков имеется только одна Х-хромосома. Поэтому представители сильной половины человечества имеют мужественный и слегка агрессивный вид.  Однако, в этой “уникальности” хромосомного набора кроется достаточно большая опасность. Если хромосома с дефектом, то ее, образно говоря, некому подстраховать. Случаи нарушения, к сожалению, не редкость и они приводят к появлению у мальчиков признаков синдрома Мартина-Белла.

Подсчитано, что синдром Мартина-Белла, или рецессивная умственная отсталость с “поломанной” Х-хромосомой, имеется у 10% мальчиков, у которых нарушено интеллектуальное развитие. А в целом, этой патологией страдает каждый двухтысячный представитель мужского пола.

Распознать больного с синдромом Мартина-Белла можно по внешним признакам. У таких людей большие оттопыренные уши, прогнатизм (удлиненная нижняя челюсть), нос с клювовидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, удлиненное лицо. Голова, как правило, отличается крупными размерами. Кисти и стопы, если речь идет о ребенке, не по возрасту увеличены. Глядя на позвоночник, можно заметить сколиоз или кифоз. Помимо этого, отмечают гидроцефалию и мышечную гипотонию. Умственная отсталость выражена достаточно резко.

Хромосомный “дуэт” женщины, в отличие от мужского, составляют две Х-хромосомы, поэтому поломка одной из них не проявляется такими последствиями. Другая хромосома компенсирует. Как уверяют генетики, иногда, крайне редко, встречается синдром и у женщин, но в легкой форме. Дело в том, что именно в “поломанном” кусочке Х-хромосомы содержится информация, отвечающая за умственное развитие, поэтому мужской пол страдает в первую очередь.

Существует версия, согласно которой “поломка” обусловлена тем, что до беременности организм женщины испытывал дефицит фолиевой кислоты. А именно она “цементирует” хромосому, не давая ей повредиться. Поэтому медики назначают больному, кроме неспецифической терапии (как при всех формах умственной отсталости), фолаты. Конечно, после приема лекарств малыш вундеркиндом не станет, но родным будет легче за ним ухаживать.

Хотя лучше все же не лечить, а предупредить рождение больного мальчика. Если первый ребенок родился с такой патологией, при повторной беременности женщине медики рекомендуют исследовать околоплодные воды. Эта жидкость имеет такой же набор клеток, как у эмбриона и дефект “вычисляется”. А дальше – решение за будущими родителями. Уточним, девочку можно, а мальчика… Даже принимая во время сроки беременности, большими дозами фолатов удается лишь снизить степень умственной отсталости ребенка, но не избежать ее.

Валентина КРАЕВАЯ

---

Подпишитесь на новости

---