Топ-10 человеческих мутаций

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей — это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

   1. Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

  2. Синдром Юнера Тана (СЮТ). Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

3. Гипертрихоз. Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

 4. Эпидермодисплазия верруциформная. Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

 5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты. При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

7. Эктродактилия. Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

 8. Синдром Протея Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

 9. Триметиламинурия. Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана. Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.

 Источник: Bigpicture.ru 

 

 
Загрузка...
 
загрузка...
Loading...
    
загрузка...
RTB
RedTram обменный
Loading...

Комментарии закрыты.

Политика >>

План Бессмертного по деоккупации Донбасса получил серьезный импульс

17.01.2017 - 15:18
В швейцарском Давосе Петр Порошенко встретился с китайским лидером Си Цзиньпином. Пресс-служба украинского президента общими фразами отметила, что глава государства попросил у главы КНР поддержки, и тот подтвердил, что признает территориальную ...

Раскол Оппоблока: что не поделили Ахметов с Фирташем

17.01.2017
Украинские олигархи, которые в свое ...

В Гаагу везут иск Украины против России

16.01.2017
Президент Украины во время встречи ...

Экономика >>

Названа восьмерка самых богатых людей в мире

16.01.2017 - 21:09
Международная благотворительная организация Oxfam подготовила доклад о доходах людей во всем мире. Цифры поражают. Вернее поражает то, какова ситуация на планете с уровнем бедности и шального богатства ограниченного круга людей. Все люди ...

Чем грозят украинцам новые требования МВФ

16.01.2017
Как известно, сотрудничество Украины с ...

Авто >>

Топ-десятка малоизвестных автомобилей позднего СССР: фото

12.01.2017 - 18:35
Кончина СССР стала таким ударом для отечественного автопрома, что он до сих пор не может окончательно избавиться от тошноты и головокружения. А что если бы Союз существовал и поныне? Есть ...

Новые Peugeot и Citroen получат встроенные видеорегистраторы: видео

04.01.2017
Компания Garmin объявила о расширении ...

Кабмин утвердил порядок установления ввозной пошлины на легковые авто из ЕС

30.12.2016
28 декабря Кабмин одобрил предложенный Минэкономразвития ...

Криминал >>

На Винничине бандит камнем убил мужчину и сбросил машину с его телом в затопленный карьер: видео

17.01.2017 - 14:34
Задержанный 10 января в Хмельнике злоумышленник признался в серии различных преступлений и показал, куда сбросил тело убитого им месяц назад знакомого. Задержанному инкриминируют три преступления. Как уточнил журналистам в ходе ...

Жестокое убийство на Винничине. Полиция по горячим следам арестовала убийцу

14.01.2017
Винницкая полиция раскрыла жестокое убийство ...

В Жмеринке вынесли приговор мужчине, который топором зарубил двоих человек

13.01.2017
Практически к максимальному сроку приговорили жителя ...

Курьезы >>

Лучшие анекдоты недели

14.01.2017 - 15:58
Дай человеку рыбу – и он будет сыт один день. Погугли один раз про рыбу – и будешь видеть контекстную рекламу рыб всю жизнь. Парень, провожая девушку до квартиры, понял, ...

В России из навоза слепили гигантского Петуха

03.01.2017
Если в украинских селах народные ...

Полезное >>

В Виннице власти утвердили цены на сдачу анализов

31.12.2016 - 15:27
Иммунологические исследования В мэрии Винницы приняли решение об установлении так называемых временных величин тарифов на платные услуги «Городского лечебно-диагностического центра», что по улице Киевской. Как и прежде, это коммунальное предприятие ...

20 продуктов, сжигающих жиры и регулирующих обмен веществ

25.12.2016
Как известно, чтобы выглядеть на ...

Секреты ароматов. Как благоухать духами весь день

03.12.2016
Как сделать так, чтобы ароматный ...

Video >>

Видео паренька из Габона, поющего голосом Селин Дион, покоряет Интернет

27.07.2016 - 13:32
Подражение Селин Дион может стать началом творческой карьеры для 17-летнего простого паренька из Габона. Ним якобы уже заинтересовались продюсеры. Молодой житель Либревиля, сидя на ступеньках в подъезде дома, акапельно исполнил ...

Клип «Экспонат» группы «Ленинград» бьет рекорды популярности (видео)

27.01.2016
Объяснение популярности «Лабутен» «Лениграда» по ...

Зараза ворона поиздевалась над таксой

15.11.2015
Ворона воспользовавшись тем, что собака ...