Топ-10 человеческих мутаций

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей — это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

   1. Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

  2. Синдром Юнера Тана (СЮТ). Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

3. Гипертрихоз. Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

 4. Эпидермодисплазия верруциформная. Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

 5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты. При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

7. Эктродактилия. Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

 8. Синдром Протея Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

 9. Триметиламинурия. Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана. Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.

 Источник: Bigpicture.ru 

 
yottos
 
   
загрузка...
  
Загрузка...
RedTram обменный
Loading...

Комментарии закрыты.

Политика >>

Гонтарева рассказала об угрозе со стороны олигарха

26.03.2017 - 21:49
Глава НБУ Валерия Гонтарева чувствует себя весьма неуютно в своей должности. Причем, по нескольким причинам. Во-первых, он считает, что на нее идут спланированные клеветнического характера информационные атаки. Во-вторых, ей якобы ...

Савченко нанесла серьезный удар по Тимошенко

25.03.2017
Нардеп Надежда Савченко в эфире ...

Партия беглого экс-министра учинила новую провокацию

25.03.2017
В пророссийских СМИ появилась информация ...

Бирюков конкретным примером жестко попрекнул критиков Порошенко

25.03.2017
Советник президента Юрий Бирюков презентовал ...

Экономика >>

Западные эксперты дали оценку экономическим потерям Украины от захвата террористами предприятий Донбасса

22.03.2017 - 14:02
Немецкие советники в Украине рассчитали потери страны от блокады, а также сделали несколько интересных выводов по поводу того, какие последствия для государства она будет иметь. Правда, выводы получились несколько взаимоисключающими. ...

Россия жестко ударила по заробитчанам из Украины

22.03.2017
Госдума запрещает переводы денег в ...

Гройсман провел успешные переговоры по сотрудничеству с Германией

21.03.2017
Премьер-министр Украины Владимир Гройсман провел встречу ...

Roshen продает активы на востоке Украины

21.03.2017
В корпорации Roshen приняли решение ...

Авто >>

Bugatti создала велосипед стоимостью 39 тысяч долларов: видео

25.03.2017 - 15:16
Компания Bugatti создала при участии немецкой фирмы PG сверхлегкий велосипед, состоящий на 95% из углепластика. Всего будет выпущено 667 экземпляров стоимостью 39 тысяч долларов каждый. Велосипед PG Bugatti весит всего ...

Пенсионер из Черниговской области перевел Mercedes-Benz на дрова: видео

22.03.2017
Николай Наумчик нашел заброшенный Mercedes-Benz, ...

Названы самые надежные автомобили

18.03.2017
Компания J.D. Power представила 28-й ...

Криминал >>

В Виннице работают молодые воровки. Чтобы их найти, пострадавшая опубликовала видео со злоумышленницами

26.03.2017 - 11:36
Кражи в магазинах и торговых центрах считаются одними из наиболее распространенных преступлений. Но найти злоумышленников полиции удается крайне редко. Даже когда их внешность известна. Видимо, по этой причине пострадавшая винничанка выложила ...

В Виннице детективы НАБУ задержали подполковника и майора СБУ

23.03.2017
Детективы Национального антикоррупционнного бюро Украины ...

Курьезы >>

Лучшие анекдоты недели

25.03.2017 - 13:46
Когда она красит ногти разными цветами – это игра с оттенками, это интересно и красиво. А когда я хожу в разных носках – я дебил тупой. Мы завели собаку, и ...

Кличко назвал свои самые любимые смешные оговорки

19.03.2017
Над «кличковизмами» (это не мы ...

Лучшие анекдоты недели

18.03.2017
В аптеке: – Вам чего? ...

Полезное >>

Секреты заморозки и разморозки овощей, фруктов и ягод

26.03.2017 - 13:20
Известно, что если овощи правильно заморозить, то полезных веществ в них сохранится гораздо больше. Доказано, что в растительных продуктах, содержащихся в течение 6-8 месяцев при температуре, например, минус 12 градусов и ...

Эволюция мочалок

20.03.2017
Нас всех давно мучил вопрос: ...

Сначала замерзнут огурцы, потом водка

19.03.2017
0 градусов – точка замерзания ...

Как приготовить фаршированную рыбу

18.03.2017
Говорят, что у украинцев национальное ...

Video >>

Де у Вінниці розмістив свою канцелярію Симон Петлюра?

26.09.2016 - 14:55
Ошатні житлові будиночки приватного сектору, магазинчики, обласне радіо та старовинні споруди, напівзруйновані і загадкові. Досить оригінальна архітектурна композиція у самому серці міста. Чому вулиця отримала ім’я Симона Петлюри? Хто він ...

Первый в мире электровелосипед без цепи, — Mando Footloose (видео)

17.11.2015
Концепт инновационного электрического велосипеда Mando ...

Беспилотные автомобили Google серьезно приблизились к реальному потребителю

15.09.2015
Компания Google назначила руководителя направления ...

Вот что бывает, когда за руль садятся дураки (видео)

17.06.2015
Как гласит народная водительская мудрость, ...